Preimplantasyon Genetik Test (PGT)

Preimplantasyon Genetik Test (PGT)

Preimplantasyon Genetik Testi (PGT), tüp bebek (IVF) tedavisi sırasında embriyoların genetik anormallikleri tespit etmek ve sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlamak için kullanılan bir genetik test yöntemidir.

Bu test, çiftlerin genetik hastalıkları taşıma riski, tekrarlayan düşük geçmişi veya ileri anne yaşı gibi durumlarla başa çıkmalarına yardımcı olabilir. PGT, embriyoların genetik yapısını inceleyerek, implantasyon başarısı ve sağlıklı gebelik şansını artırmayı hedefler.

PGT Türleri:

  • PGT-M (Monogenik): Bu tür, tek genetik bozuklukları taşıyan ailelerde kullanılır. Genellikle kalıtsal genetik hastalıkları önlemek amacıyla tercih edilir.
  • PGT-A (Aneuploidi): Bu tür, embriyoların kromozom sayısını kontrol eder. İleri anne yaşı, tekrarlayan düşük geçmişi veya önceki tüp bebek denemelerinde başarısızlık durumlarında tercih edilir.
  • PGT-SR (Yapısal Rezervasyon): Bu tür, bir ebeveynin kromozomlarda yapısal bir anormalliğe sahip olması durumunda uygulanır. Bu durumlar genellikle tekrarlayan gebelik kayıplarıyla ilişkilidir.

    • Embriyoların Genetik Değerlendirmesi
    • Embriyo Seçimi ve Transferi
    • Kalıtsal Hastalıkların Önlenmesi ve Sağlıklı Gebelik Şansı

    PGT Süreci:

  • Tüp bebek tedavisi sırasında, döllenmiş yumurtalardan elde edilen embriyolardan bir veya birkaç hücre alınır.
  • Bu hücreler, genetik test için laboratuvara gönderilir. Test, embriyoların genetik anormallikleri veya hastalıklar açısından taranmasını sağlar.
  • Sağlıklı embriyolar, anne rahmine transfer edilmek üzere seçilir.

    • Avantajlar ve Riskler:

  • Avantajlar: PGT, genetik anormalliklerin tespiti sayesinde sağlıklı gebelik şansını artırabilir. Ayrıca, genetik hastalıkları taşıyan embriyoların seçilmesiyle kalıtsal hastalık riskini azaltabilir.
  • Riskler: PGT, tüp bebek tedavisine ek bir maliyet ve karmaşıklık getirebilir. Ayrıca, test sırasında hücre toplama işlemi, embriyo zarar görebilir.

    • PGT, tüp bebekte geliştirilen yumurtaların toplanması ve labaratuvarda döllenmesinden sonra 4.veya 5.güne ulaşmış kaliteli embriyoların her birinden alınan küçük bir hüre gurubuna (biyopsi) genetik test yapılmasıdır. Biyopsiyle alınan hücrelere birtakım tekniklerle genetik inceleme yapılır.

    Embriyo fertilizasyonun ardından kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye gelinceye kadar 3-5 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyoların blastomerlerinden bir ya da iki hücre biyopsi ile alınır ve belirli kromozomlara kromozomal analiz yapılır.

    Tüp bebek tedavisinde oluşan ve sağlıklı görünen embryoların kromozomal yapılarının sağlıklı olup olmadığını (anöploidi) değerlendirme işlemidir.

    Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.

    Genetik tanı amacıyla yapılan PGT işlemi embriyoda hangi dönemde biyopsi yapıldığına göre zararlı veya zararsız olabilir. Eğer PGT işlemi embriyo gelişiminin 3. gününde yapılırsa henüz bölünme dönemindeki bir embriyo bu işlemden zarar görebilir ve bu embriyoların tutunma şansı %30 oranında azalabilir.

    PGT, çiftlere genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesi ve transfer edilmesi imkanı sunarak, sağlıklı gebelik ve doğum şansını artırabilir.

    Ancak, her çiftin durumu farklıdır, bu nedenle PGT uygulanmadan önce bir uzmanla detaylı bir görüşme yapmak önemlidir.

    preimplantasyon genetik test (pgt)